Penyakit
– penyakit :
FENILKETONURIA
Fenilketonuria adalah penyakit keturunan
yang disebabkan ketidakmampuan , sebagai
bahan protein pigmen melanin , tirosin juga fenil piruvat. Akibat tidak
teruarinya fenilanin menjadi tirosin akan tertimbun dalam darah yang
selanjutnya keliar dari tubuh bersama – sama urin dan biasanya disingkat PKU
dari kata phenylketonuria. Kadar fenilanin yang berlebihan dalam darah ( normal 30 mg per 100 ml darah
) menggangu perkembangan dan pekerjaan otak , sehingga penderita PKU mengalami
lemah mental dan gangguan pigmentasi rambut. Gen penghalang enzim pengubah
fenilanin menjadi tirosin bersimbul ph dan bersifat resesif. Genotif penderita
PKU adalah phph , sedangkan normal PhPh atau Phph . PKU pertama kali ditemukan
oleh Folling di tahun 1934.
TIROSINIS
Tirosinis adalah kelainan yang menyabebkan
tubuh seseorang tidak terdapat enzim tirosin transaminase yang mengubah tirosn
menjadi asam piruvat . Kelainan ini dibawakan gen resesif . Tirosin dapat
siubah menjadi pigmen melanin , epinefrin , norefrinefrin dofamindan hormon
tiroksin. Jika sadar tirosin darah tinggi menyebabkan penyakit pada hati ,
kejang pada otot , gemetar , serimg kacau kelakuannya , serangan jantung dan pipgmentasi
kulit terganggu sehingga menjadi albino , sedangklan intelegensi normal.
ALKAPTONURIA
Alkaptonuria adalah penyakit karena tubuh
tidak mempunyai enzim pengubah alkapton ( Asam homogensitin ) menjadi asamaseto
asetat sampai menjadi H2O dan CO2 . Alkapton keluar bersama tubuh bersama urin
dan berubah warna menjadi cokelat sampai hitam jika urine tersebut trerkena
udara . Timbunan alkapton tersimpan pada tulang rawan , tendon juga persendian
. Sehingga pada usia tua menimbulkan rasa nyeri di kaki dan di tulang punggung
. Efek yag\ng lain adalah timbul noda hitam pada kulit bahkan bola mata ,
hidung dan telinga . Penyakit ini dibawakan gan resesif , ditemukan pertama
kali oleh A E Garrot pada 1902 .
MAPLE
SYRUP URINE DISEASE
Male syrup urine disease adalah anak dengan
penyakit air kencing sirop maple tidak melakukan metabolisme asam amino
tertentu . Sehingga produk asam amino bertambah , menyebabkan neurologic
berubah , termasuk ketidak pedulian dan keterbalakangan mental. Karena produk
sampingan ininjuga menyebebkan cxairan tubuh , seperti air kencing dan keringat
, berbau sirop maple . Penyakit ini paling sering sering terjadi di antara
keluarga – keluarga Mennonite.
HOMOSISTINURIA
Anak dengan homo sistinuria tidak dapat
melakukan metabolisme asam amino homocystein ,dimana dengan adanya produk sampingan
yang beracun , membangiun penyebab beberapa gejala, Gejala mungkin ringan atau
hebat , bergantung pada cacat enzim tertentu. Bayi dengan kekacauan ini normal
sewaktu dilahirkan . Gejala pertama , termasuk
dislokasi lensa mata , menyebabkan berkurangnya penglihatan sangat parah ,
biasanya mulai terjadi sesudah usia 3 tahun . Kebanyakan anak mempunyai
kelainan tulang , termasuk osteoporosis , anak biasanya tinggi kurus dengan
tulang belakang lengkung , tungkai memanjang , dan panjang jari seperti kaki
laba – laba . Kekacauan psikiatrik dan tingkah laku dan keterbelakangan mental
biasa terjadi. Homosistinuria membuat darah lebih mungkin secara apontan
membeku , menghasilkan stroke , tekanan darah tinggi , dan banyak masalah
serius lainnya.
TIROSINEMIA
Anak dengan tirosinemia tidak dapat secara
komplit metabolisme asam amino tyrosine . Hasil sampingan asm amino ini
bertambah , menyebabkan berbagai gejala. Pada beberapa negara bagian ,
kekacauan diketahui denagn skrining tes pada bayi baru lahir .
Ada dua macam utama Tirosinemia:
Ø Tirosinemia
tipe 1
Anak
dengan kekacauan ini biasanya menjadi sakit kadang – kadang dalam tahun pertama
hidup itu dengan gangguan fungsi hati , ginjal , dan syaraf , menghasilkan sifat
lekas marah , rakhitis , atau malah kegagalan hati dan kematian . Pembatasan
tyrosine pada makanan sedikit menolong pada sebuah percobaan obat , dengan
menghalangi produksi metabolit tang beracun , dapat menolong anak dengan
tyrosinemia 1 . Sering , anak dengan tyrosinemia 1 memerliukan pencangkokan
hati.
Ø Tirosinemia
tipe 2
Anak
terkadang – kadang mempunyai keterbelakngan mental dan sering mengalami luka
pada kuli dan mata . Tidak seperti tyrosinemia 1 , pembatasan tyrosine pada
makanan bisa mencegah masalah berkembang.
HISTIDINEMIA
Histidinemia disebabkan karena
kekutrangan enzim histidase dibutuhkan untuk metabolisme asm amino histidin .
Kondisi ini dapat menyebabkan hiperaktif , kesulitan bicara , keterlambatan
perkembngan , kesulitan belajar , dan keterbelakangan mental.
HARTNUP’S
DISEASE
Penyakit ini mempengaruhi pembetukan asam amino yang
merupakan bahan baku protein . Penderita
tidak mampu merubah asam amino triptofan menjadi niasinamid vitamin B . Sebagai
akibatnya , mereka tidak dapat menyerap asam amino sebagaimana mestinya dari
ususdan membuangnya melalui air kemih dalam jumlah yang berlebihan . Karena itu
di dalam hanya sedikit mengandung asam amino . Suatu serangan sering didahului
oleh keadaan status gizi yang buruk . Sebagian besar gejala jarang terjadi dan
timbul karena kekurangan niasinamid . Ruam kulit akan muncul di bagian tubuh
yang terpapar cahaya matahari. Sering terjadi keterbelakangan mental , postur
tubuh yang pendek , sakit kepala , langkah yang goyah dan pingsan . Penderita bisa
mengalami kelainan psikis.
GLISINURIA
Glisinuria merupakan asam amino yang mudah
menyesuaikan dengan berbagai situasi karena strukturnya yang sederhana.
Sebagaimana misal glisina adalah satu-satunya asam amino yang internal pada
helikskolagen, suatu protein struktural. Pada sejumlah protein penting
tertentu, misalnya sitokrom c, mioglobin dan hemoglobin. Glisina selalu berada
pada posisi yang sama sepanjang revolusi (terkonservasi). Penggantian glisina
dengan asam amino lain akan merusak struktur dan membuat protein tidak
berfungsi secara normal.
Glisina adalah asam amino
nonesensial bagi manusia. Tubuh manusia memproduksi glisinuria dalam jumlah
mencukupi. Glisinuria berperan dalam sistem saraf sebagai inhibitor neuro
transmiter pada sistem saraf pusat (CNS).
HIPOROKSALURIA
PRIMER
Hiperoksaluria primer adalah
pembentukan batu ginjal dan nefrokalsinosis, pada tipe 1 atau 2 biasanya mulai
sebelum umur 4 atau 5 tahun dan sering kali terus melanjutkan penjelekan yang
mengakibatkan gagal ginjal.
HISTIDINEMIA
Histidinemia
disebut juga sebagai histidinuria adalah langka autosomal resesif gangguan
metabolik disebabkan oleh kekurangan dari enzim histidase. Histidase diperlukan
untuk metabolisme asam amino histidin.
IMIDAZOL
AMINO ACIDURIA
Imidazol amino aciduria (
gangguan metabolisme histidin ) adalah amoni acido pathy
resesif autosomal karena kekurangan histidin amonialiase, ditandai dengan
akumulasi histidin dalam serum dan eksresi urin histidin dan metabolik, tetapi
biasanya jinak, dan dapat menyebabkan disfungsi sistem saraf pusat ringan.
PROLINEMIA
Prolinemia adalah
salah satu dari beberapa amino acid opathies jinak daitandai dengan kelebihan
prolin dalam cairan tubuh, lebih dari prolin dalam darah.
HIPERLISINEMIA
Prolinemia adalah
salah satu dari beberapa amino acid opathies jinak daitandai dengan kelebihan
prolin dalam cairan tubuh, lebih dari prolin dalam darah.
SISTINOSIS
Sistinosis adalah
penyakit dimana terjadi abnormalitas pada cystine. Penyakit ini merupakan
penyakit yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Cystinosis
merupakan penyakit turunan, dimana cystine diproduksi di dalam sel-sel tubuh
secara berlebihan. Jika kelebihan cystine maka sel-sel akan memadat karena
cystine akan saling bergabung dan membentuk kristal.
HIPERVALINEMIA
Hipervalinemia adalah
penyakit yang sngat jarang terjadi. Metabolik memblokir ketoa ciduria rantai
bercabang secara bersamaan mempengaruhi tiga asam amino, menunjukan adanya
cacat metabolik dalam mekanisme umum.
ISOVALERIC
ACIDEMIA
Isovaleric adalah
alami asam lemak yang ditemukan dalam berbagai macam tumbuhan dan minyak
esensial. Asam isovalerica cairan tidak berwarna bening yang sedikit larut
dalam pelarut organik paling umum.
